El tratamiento a temprana edad podría revertir el comportamiento autista en la esclerosis tuberosa

Un nuevo estudio sobre el autismo ha encontrado que el tratamiento con medicamentos a una edad temprana puede revertir los impedimentos sociales. Sin embargo, no se encontró que la misma intervención fuera efectiva en una edad más avanzada.

La investigación arroja luz sobre el momento crucial de la terapia para mejorar las discapacidades sociales en una condición asociada con Trastorno del espectro autista (TEA).

Muchos de los cientos de genes que probablemente regulan los comportamientos cognitivos y neuropsiquiátricos complejos en personas con autismo siguen siendo un misterio. Sin embargo, los trastornos genéticos, como el complejo de esclerosis tuberosa o TSC, proporcionan pistas. Los pacientes a menudo tienen mutaciones en el gen TSC1 o TSC2, y aproximadamente la mitad desarrollan TEA.

Los investigadores, liderados por Peter Tsai, MD, PhD, del Centro Médico de Southwestern en UT, usaron un modelo de ratón en el que el gen TSC1 se elimina en una región del cerebro llamada cerebelo.

"Hubo varios modelos de ratones de TSC publicados previamente, pero todos sufrieron convulsiones y murieron en una etapa temprana de la vida, lo que dificulta el estudio de la cognición social". Esa es una de las razones por las que recurrimos a eliminar el gen TSC1 solo en cerebelo Las células de Purkinje, que han sido implicadas en el autismo. "Estos ratones tienen vidas normales y no desarrollan convulsiones", dijo el investigador principal Mustafa Sahin.

La nueva investigación se basó en un estudio previo publicado en 2012. En ese estudio, Sahin y sus colegas trataron a los ratones mutantes a partir de la primera semana de vida con rapamicina, un medicamento aprobado por la FDA para tumores cerebrales, tumores renales y refractario Epilepsia asociada a los TSC. Descubrieron que podían rescatar tanto los déficits sociales como los comportamientos repetitivos.

Pero cuando se probó un medicamento similar, everolimus, en niños con CET, el funcionamiento neurocognitivo y el comportamiento no mejoraron significativamente. Sahin y sus colegas se preguntaron si había un período específico de desarrollo durante el cual el tratamiento sería efectivo.

El nuevo estudio con ratones define no solo el marco de tiempo para el tratamiento efectivo de la rapamicina de ciertos comportamientos relevantes para el autismo, sino también algunos de los mecanismos celulares, electrofisiológicos y anatómicos para estos períodos sensibles.

"Encontramos que el tratamiento iniciado en la edad adulta temprana, a las 6 semanas, rescató los comportamientos sociales, pero no los comportamientos repetitivos ni la inflexibilidad cognitiva", agregó Sahin.

Más importante aún, ni los déficits sociales ni los comportamientos repetitivos respondieron cuando el tratamiento se inició a las 10 semanas.

Usando imágenes avanzadas, los investigadores demostraron que el rescate de conductas sociales se correlaciona con la reversión de cambios estructurales específicos basados ​​en la RM, patología celular y la excitabilidad celular de Purkinje. Mientras tanto, el rescate de aprendizaje motor parecía independiente de la supervivencia celular de Purkinje o el rescate de la excitabilidad celular.

Sobre la base de los hallazgos en ratones, Sahin ahora está buscando fondos para evaluar si el tratamiento temprano puede mejorar una amplia gama de conductas autistas en niños con CET. Específicamente, explorará si el tratamiento entre los 12 y los 24 meses puede ayudar a prevenir tanto los déficits sociales como los comportamientos inflexibles repetitivos. Espera ver mejores resultados que en el ensayo clínico anterior, en el que participaron niños de 6 a 21 años.

El estudio apareció en el Journal of Cell Reports. (ANI)

    

Publicado: 11 de octubre de 2018 8:01 am | Actualizado: 11 de octubre de 2018 8:02 am

        
            
        
        

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