En el Día Mundial de la Hemofilia, conozca los "factores faltantes" en su sangre

Los médicos estiman que India tiene la segunda población más grande de pacientes con hemofilia, con un número de alrededor de 2 lakh. Desafortunadamente, el 80 por ciento de estos casos no se detectan, observan, debido a la falta de herramientas de diagnóstico en las partes remotas del país. Dia mundial de la hemofilia, que se celebra el 17 de abril de cada año, es una iniciativa para cambiar estas cifras lamentables y mejorar la calidad de vida de las personas con esta afección. Si bien las instalaciones de diagnóstico y tratamiento son indispensables para ayudar a los pacientes con hemofilia, la información sobre la enfermedad también es igualmente importante para que tomen las decisiones correctas. En este Dia mundial de la hemofiliaAquí tienes todo lo que necesitas saber sobre esto. desorden sangrante.

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?

En pocas palabras, esta es una condición en la que la capacidad de coagulación de la sangre se ve afectada. Esto conduce a sesiones incontrolables y frecuentes de sangrado (interno y externo), incluso en caso de una lesión menor. El sangrado interno normalmente se produce en las articulaciones y músculos. Según algunas estimaciones, esto puede llevar a la muerte a 1 o 2 por ciento de las personas afectadas. Para el buen funcionamiento del mecanismo de coagulación, su sangre necesita 13 proteínas escritas como I a XIII. En caso de hemofilia, una condición hereditaria, estos factores de coagulación faltan o son muy bajos en la sangre, debido a una mutación genética. Los hombres se ven afectados por esta condición y las mujeres son portadoras del gen defectuoso que conduce a la hemofilia. Sin embargo, rara vez son afectados por este trastorno.

TIPOS DE HEMOFILIA

Aunque existen varios tipos de hemofilia, los más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia C, que rara vez se encuentra, es causada por la ausencia o niveles bajos de factor de coagulación XI.

Hemofilia a

La hemofilia A es más común entre los pacientes de este trastorno hemorrágico. Ocurre debido a los bajos niveles del factor VIII de coagulación. La gravedad de la afección depende de la cantidad de esta proteína en su sangre. Por lo general, la hemofilia A se hereda, pero alrededor de un tercio de las personas con la enfermedad la desarrollan antes de nacer debido a cierta mutación espontánea en el gen. Hemofilia leve A se caracteriza por sangrado abundante solo después de una lesión grave, cirugía, parto o durante períodos. En caso de hemofilia A moderada, puede experimentar sangrado abundante incluso sin una lesión. Sin embargo, en los casos graves, aparte de una hemorragia por lesión, se experimentarán episodios frecuentes de hemorragia interna en las articulaciones o los músculos. En casos raros, el sangrado puede estar en su cerebro causando visión doble, debilidad repentina y dolor de cabeza prolongado.

Hemofilia B

Si no tiene suficiente factor IX en la sangre, padece hemofilia B. Al igual que la hemofilia A, también puede heredarse o desarrollarse a través de una mutación espontánea. Generalmente se diagnostica en la propia infancia. La hepatitis B se caracteriza por una hemorragia nasal sin motivo, pérdida excesiva de sangre por pequeños cortes, hematomas grandes y sangre en las heces u orina. El sangrado de los músculos, las articulaciones o incluso un pequeño bulto en la cabeza puede ser grave si padece hemofilia B.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO DE LA HEMOFILIA.

La hemofilia es una enfermedad vinculada al cromosoma X. Un gen mutado en el cromosoma X de sus madres da esta condición a los hombres. Pero no se lo pasan a sus hijos. Un niño varón puede obtener esta condición solo de la madre, ya que hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y (que no está afectado) del padre. Sin embargo, una hija puede convertirse en portadora de hemofilia, no la víctima, si la enfermedad afecta a su padre. Esto se debe a que una niña hereda los cromosomas X de ambos padres y si uno de ellos tiene un gen mutado, el otro cromosoma X garantiza el suministro de factores de coagulación en la sangre. Sin embargo, si usted es hija de un padre hemofílico y una madre portadora, también puede desarrollar la condición. Sin embargo, esto es un hecho raro. En caso de que la madre no sea portadora y el padre esté afectado, el hijo no tiene riesgo de hemofilia. Sin embargo, la mutación espontánea de genes también puede ser la culpable de esta condición.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS?

Si padece hemofilia, le resultará difícil detener una sesión de sangrado que puede ocurrir debido a una lesión o después de una cirugía. Pacientes de hemofilia también se les llama “sangrados libres” debido a su capacidad de coagulación sanguínea deficiente. Si usted es hemofílico, experimentará hemorragias nasales persistentes, articulaciones inflamadas debido a sangrado interno, sangrado en las encías, etc.

¿Cómo diagnosticar la hemofilia?

Si se pregunta cuándo debe visitar a un médico para verificar si tiene hemofilia, la respuesta es que siempre que experimente una incidencia de sangrado anormal, debe consultar con un médico. Él puede referirlo a un hematólogo. Su médico inicialmente le preguntará acerca de su historial familiar y después de eso podrá realizar pruebas de detección de sangre para medir la capacidad de coagulación de la sangre. En general, se realizan pruebas de factor de coagulación para determinar la hemofilia mediante un hemograma completo (CBC), una prueba de tiempo de protrombina (PT), una prueba de fibrinógeno y una prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT), pruebas de factor de coagulación. Además, hay una prueba de factor de coagulación en la que su médico le extraerá una muestra de sangre del brazo para verificar si falta alguno de sus factores de coagulación o si está dañado. En los resultados de la prueba de coagulación, si su porcentaje muestra 6-40%, significa que tiene hemofilia leve. Si los números bajan al 1-5 por ciento, significa que su condición ha alcanzado una etapa moderada y cualquier resultado de menos del 1 por ciento refleja un caso grave de hemofilia.

TRATAMIENTOS DISPONIBLES PARA LA HEMOFILIA

Las drogas y la terapia de reemplazo de factor son las dos modalidades de tratamiento disponibles para esta condición. La terapia de reemplazo de factor se sugiere cuando los medicamentos fallan.

Las drogas

En caso de que sufra una forma leve de este trastorno hemorrágico, su médico puede recetarle medicamentos antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico, para tratar su afección. Además, su médico también podría pedirle que evite la aspirina y el ibuprofeno y, en su lugar, use acetaminofeno para aliviar el dolor que generalmente acompaña a este trastorno. El acetaminofeno no afecta la capacidad de coagulación de la sangre, mientras que las otras opciones lo hacen.

Terapia de reemplazo de factor

En este tratamiento, los factores de coagulación faltantes (VIII o IX) se inyectan en su vena a través de la sangre de un donante para superar la deficiencia. La frecuencia de este tratamiento varía según la gravedad de la condición. Hay dos tipos de terapia de reemplazo de factor: profilaxis, donde su médico reemplazará sus factores de coagulación semanalmente y terapia a demanda, donde a un paciente se le da el factor de coagulación faltante cada vez que experimenta un episodio de sangrado.

Asesoramiento genético

Esto es imprescindible si usted es portador del gen defectuoso que da hemofilia o si su pareja padece la afección. La asesoría genética se recomienda especialmente para el momento en que planifica un bebé. Su consejero podrá evaluar la posibilidad de que su bebé nazca con hemofilia. Tienes que tomar la llamada final basada en la evaluación genética. Se recomienda para una pareja que espera también. Si la probabilidad de hemofilia es alta en su hijo que va a nacer, se puede recomendar el aborto.

Publicado: 17 de abril de 2019 a las 4:25 pm


Sourcehealthifitnesstips.com

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