Mutaciones genéticas para culpar a la diabetes rara en bebés

Los científicos han descubierto que una forma rara de diabetes en los bebés puede ser causada por mutaciones en un gen vinculado a la insulina. El estudio, publicado en línea por la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, encontró que la diabetes neonatal permanente, que afecta a los bebés y puede llevar a una dependencia de la insulina de por vida, puede ser causada por mutaciones en un gen vinculado a la insulina.

Investigadores estadounidenses y estadounidenses han encontrado 10 mutaciones de este tipo en 21 personas de 16 familias. Dijeron que esta mutación puede influir en cómo se pliega la insulina durante su síntesis. El plegamiento incorrecto de estas proteínas puede causar una interferencia con otros procesos celulares que pueden provocar la muerte de las células que producen insulina.

El autor del estudio, el Dr. Louis Philipson, profesor de medicina de la Universidad de Chicago, está encantado con el descubrimiento, ya que puede ayudar a encontrar un tratamiento para la diabetes en los bebés. Según el Dr. Philipson, la investigación “es emocionante, porque cada uno de estos pacientes tiene un gen de insulina normal y un gen mutado. "Si pudiéramos detectar la enfermedad lo suficientemente temprano y de alguna manera silenciar el gen anormal, o simplemente proteger las células productoras de insulina del daño causado por el plegado incorrecto, podríamos preservar o restaurar la propia producción de insulina del paciente".

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